Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации
Семейный кодекс РФ
Главная Написать письмо Карта сайта English    

Диагностика генетического заболевания в большинстве случаев

Многие наблюдения показывают, что САТСН 22 в разных его формах и степени тяжести является одним из обычных хромосомных изменений. Это «смежный генный синдром», меняющийся рисунок которого может быть объяснен тем, что вызывающая его делеция бывает разной у разных людей. Какой симптом проявляется у человека, зависит от того, какие гены вовлечены в деле- цию. С помощью FISH-техники можно выявить многие из этих делеций, но маленькие делеции, способные дать определенные симптомы, пока еще обнаружить не удается. САТСН 22 является доминантным наследственным заболеванием, но нередко оно возникает вследствие новой мутации.
Как уже говорилось, в последние годы в изучении генетически обусловленных болезней, а также болезней из области психиатрии и нейропсихиатрии удалось достичь больших успехов. Больше требований предъявляется соответственно и к клиницистам, с тем чтобы генетические знания обоснованно и вовремя применялись. Тесные контакты между клиницистами и генетиками просто необходимы.
Диагностика генетического заболевания в большинстве случаев имеет важное значение как для ребенка, так и для его семьи. Но она может привести не только к медицинской, но и этической проблеме. В некоторых случаях диагноз может дать показания к пренатальной диагностике. Клиницист должен осознавать, что диагноз в таком случае ставит перед семьей трудные вопросы, например должны ли здоровая сестра и брат обследоваться, чтобы узнать, являются ли они носителями болезни, и если должны, то в каком возрасте? Диагноз может иметь значение даже для родственников, непосредственно не являющихся членами семьи. Поэтому необходимо обсуждать эти вопросы с семьей до проведения всех анализов, и в этом случае может оказаться полезной помощь клинических генетиков.

Последние новости

Случайные новости

  • Школа в Москве для сына или дочки
    В жизни каждой семьи рано или поздно наступает момент, когда нужно выбирать школу.
  • Формирование графомоторных навыков
    На этапе подготовки к школе детям с синдромом Дауна необходимо научиться начертанию основных графических элементов, составляющих буквы.
  • Ледоходы на обувь как защита от гололеда
    Каждую зиму мы сталкиваемся с огромным множеством неприятностей и проблем. Большинство из низ связаны, в первую очередь, с погодой. Низкие температуры создают много проблем практически для всех.
  • Значительное различие в мотивировках выбора товарища.
    Исследования Я. Л. Коломинского выявили значительное различие в мотивировках выбора товарища и мотивировках, по которым отвергают одноклассника.
  • Приемный ребенок — группа риска?
    Усыновление происходит в Швеции обычно через многочисленные социальные комитеты по защите детей. После того как усыновление получало законную силу в суде, прекращались всякие контакты между приемными ...
  • На что обращать внимание при покупке детской обуви
    Детская обувь для малышей должна быть из натуральной кожи. Например обувь tom m большинство моделей делает из натуральных материалов. Что позволяет ножке ребенка \"дышать\".
  • Рисунок «Моя мама».
    Все народы воспевают материнство. Рисунок «Моя мама» (ин-дивидуальная работа по предварительным наблюдениям). Гуашь, бумага (1 ч). Все народы воспевают мудрость старости.
  • Царь лесов
    Решение Яначека написать оперу на такой сюжет удивило не меньше, чем недавний выбор сюжета оперы «Средство Макропулоса».
  • Глисты у детей лечение
    Наличие глистов диагностируется при помощи анализа кала. Этот же анализ определяет и вид кишечных паразитов. От вида глистов зависят методы лечения и дозировка лекарственных препаратов. Глисты у детей ...
  • Музыкальные высказывания героев
    В сцене свадьбы наиболее ярко обрисованы сторонники жениха. Однако в их характеристике композитор не сумел избежать, как и в характеристике некоторых других персонажей.
 
Яндекс.Метрика
© 2012 г. Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации. Все права защищены.
Проект поддерживается Австрийским Федеральным Министерством социальной безопасности, по делам поколений и защиты прав потребителей и Детским Фондом ООН (ЮНИСЕФ) с 2005 года.
Общаемся в игре
Вызывание и стимуляция лепета
Характеристика этапа
Развитие понимания речи
Подготовка к школе детей с синдромом дауна
Право ребенка на проживание в семье
lyalinpavell@yandex.ru