Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации
Семейный кодекс РФ
Главная Написать письмо Карта сайта English    

Туберозный склероз

Это аутосомно-доминантное наследственное заболевание, поражающее многие органы, но прежде всего мозг и нервную систему. ТС характеризуется клиническим полиморфизмом, а это значит, что у разных людей болезнь проявляется по-разному. У некоторых больных практически отсутствуют всякие признаки болезни, и диагноз ставится лишь тогда, когда у них появляются дети с выраженными симптомами. При тяжелых случаях ТС наблюдаются различные изменения в мозге с нарушением развития; болезнь часто сочетается с аутизмом, эпилепсией, характерными изменениями на коже, в сердце, почках, печени, легких и глазах. Во многих серьезных случаях появляется эпилепсия и относительно небольшое изменение во внутренних органах, но умственное развитие остается вполне нормальным.
ТС встречается примерно у одного человека из 15 ООО. Существует вероятность, что у значительной части заболевших причиной болезни стала новая мутация. Поэтому так трудно поставить диагноз, с уверенностью сказать, что люди, у которых нет симптомов, не больны. Этот вопрос имеет большое значение для планирования семьи. Сейчас уже понятно, что клиническая картина ТС может быть следствием изменения хромосомы 9 или хромосомы 16. Некоторое различие в симптомах и в частоте проявления новой мутации зависит от типа ТС, но более удивительно то, что клиническая картина обоих типов в целом отличается мало. Многие изменения в соответствующем гене уже описывались, но методы их идентификации все еще остаются достаточно сложными, чтобы использоваться в клинике.

Последние новости

Случайные новости

  • FastCoins – для тех, кто верит в чудеса и кому требуется купить Isk Eve online
    Здесь можно совершенно безопасно купить Isk Eve online и любую иную валюту, получить консультацию по любому игровому вопросу от настоящего профессионала и многое, многое иное.
  • Как выбрать прикольные футболки
    Футболки были, есть и будут оставаться одними из самых универсальных и при всем этом популярных видах современной одежды для молодых людей и девушек. Как правильно выбрать прикольные футболки? Посмотр ...
  • Противодействие «Союзнефтеэкспорту» в Эфиопии и покупка картин
    Серьезное противодействие оказывали иностранцы также представителю «Союзнефтеэкспорта», подписывавшему в сентябре — октябре 1931 г. договор в Джибути на поставку в Эфиопию нефтепродуктов через Национа ...
  • Парижские дети
    Если выводам Бинэ все же нельзя отказать в известном правдоподобии, то на приведенные Мейманом {Meumann) интернациональные сравнения не приходится более смотреть, как на серьезные доказательства. Мейм ...
  • Методическая работа по созданию учебно-наглядных пособий
    Методическая работа по созданию учебно-наглядных пособий и их использование в учебном процессе может оказать большую помощь при изучении вопросов конкретной экономики, в подготовке инструктора к занят ...
  • Ставя современные пьесы
    Воздействие мхатовской режиссуры ощущалось и в спектакле «Царь Федор Иоаннович» (режиссер Т. А. Кондрашев, художник Н. Н. Медовщиков).
  • Признание и известность
    Желание известности для себя и своих детей — все это проявление гордыни. В детстве на меня произвела большое впечатление судьба моего школьного товарища, который внезапно стал полностью неуправляемым, ...
  • Дистанция времени
    Во всех несовершенствах мира, в заблуждениях людей он тоже видел отклонение от истины, ибо истина Матисса заключалась в том, что мир прекрасен, когда к нему прикасается одухотворенная любовью творческ ...
  • Предупреждая глухоту
    Сегодня я хочу предупредить вас об опасности, которую представляет собой слишком сильный шум — особенно для слуха наших детей. Отоларингологи говорят, что наш слуховой аппарат является механическим ин ...
  • Как увлечь ребенка учебой?
    Однажды ваш ребенок, который учится в начальной школе, приходит домой и говорит: \"все, больше на уроки не пойду\". Или ходит, но с большой неохотой, при каждой возможности стараясь найти предлог оста ...
 
Яндекс.Метрика
© 2012 г. Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации. Все права защищены.
Проект поддерживается Австрийским Федеральным Министерством социальной безопасности, по делам поколений и защиты прав потребителей и Детским Фондом ООН (ЮНИСЕФ) с 2005 года.
Общаемся в игре
Вызывание и стимуляция лепета
Характеристика этапа
Развитие понимания речи
Подготовка к школе детей с синдромом дауна
Право ребенка на проживание в семье
lyalinpavell@yandex.ru