Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации
Семейный кодекс РФ
Главная Написать письмо Карта сайта English    

Туберозный склероз

Это аутосомно-доминантное наследственное заболевание, поражающее многие органы, но прежде всего мозг и нервную систему. ТС характеризуется клиническим полиморфизмом, а это значит, что у разных людей болезнь проявляется по-разному. У некоторых больных практически отсутствуют всякие признаки болезни, и диагноз ставится лишь тогда, когда у них появляются дети с выраженными симптомами. При тяжелых случаях ТС наблюдаются различные изменения в мозге с нарушением развития; болезнь часто сочетается с аутизмом, эпилепсией, характерными изменениями на коже, в сердце, почках, печени, легких и глазах. Во многих серьезных случаях появляется эпилепсия и относительно небольшое изменение во внутренних органах, но умственное развитие остается вполне нормальным.
ТС встречается примерно у одного человека из 15 ООО. Существует вероятность, что у значительной части заболевших причиной болезни стала новая мутация. Поэтому так трудно поставить диагноз, с уверенностью сказать, что люди, у которых нет симптомов, не больны. Этот вопрос имеет большое значение для планирования семьи. Сейчас уже понятно, что клиническая картина ТС может быть следствием изменения хромосомы 9 или хромосомы 16. Некоторое различие в симптомах и в частоте проявления новой мутации зависит от типа ТС, но более удивительно то, что клиническая картина обоих типов в целом отличается мало. Многие изменения в соответствующем гене уже описывались, но методы их идентификации все еще остаются достаточно сложными, чтобы использоваться в клинике.

Последние новости

Случайные новости

  • Стереотипы как результат общения
    Стереотипы возникают и передаются в ходе межличностного общения между носителями стереотипа и членами стереотипизированной группы.
  • О результатах
    Если с точки зрения содержания имеется налицо много совпадений в работе детей городских и деревенских, то все же всегда остается значительный процент специфических решений той и другой группы. У дерев ...
  • Что такое аутоспаррингование?
    Аутоспаррингование - обычный прием, когда два юных теннисиста играют друг с другом. Частный случай аутоспаррингования - самоспаррингование (игра со стенкой). Конечно же, наиболее ценно - суперспарринг ...
  • Перелом в судьбе Ярославского театра
    Об одном из ярославских актеров начала XIX века -Толстикове (происходил из купцов) рассказал в «Записках современника» С. П. Жихарев.
  • Итальянские солдаты
    Но мы могли бы поговорить здесь и о кувшинчике, который теперь в Балтиморе, в музее: это второй вариант, дата его рождения столь же неопределенна - то ли 1916, то ли 1917... а может, он даже и первый!
  • Квартира в новостройке. Механизм покупки
    Очень приятно приобрести свое собственное жилье. Вдвойне приятно если квартира будет новой, и вы будете первым ее хозяином. Если хотите стать обладателем новой квартиры приобретайте жилье в новостройк ...
  • Второй год жизни
    В этот период жизни ребенка происходит решающее развитие автономности и способности идти на контакт. Быстро развиваются «Я-функции»: язык и мышление, моторика, любознательность по отношению к окружающ ...
  • Признание отцовства вне брака
    В современном обществе нельзя назвать исключением из правил рождение детей вне брака. Установление отцовства может происходить, как на добровольной, так и на принудительной основе. Признание внебрачно ...
  • Не только дети должны «исправиться»
    Не все родители способны скорректировать свое отношение к детям, стать более снисходительными к их поведению. Некоторые понимают, что все дело в недостаточно крепких супружеских отношениях, мешающих с ...
  • Текст «Кати Кабановой»
    Возьмите, например, такие музыкальные фразы, как Катина «Для меня вы, матушка, как родная мать» из первой картины, напев которой составляет один из главных тематических элементов произведения, либо ее ...
 
Яндекс.Метрика
© 2012 г. Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации. Все права защищены.
Проект поддерживается Австрийским Федеральным Министерством социальной безопасности, по делам поколений и защиты прав потребителей и Детским Фондом ООН (ЮНИСЕФ) с 2005 года.
Общаемся в игре
Вызывание и стимуляция лепета
Характеристика этапа
Развитие понимания речи
Подготовка к школе детей с синдромом дауна
Право ребенка на проживание в семье
lyalinpavell@yandex.ru