Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации
Семейный кодекс РФ
Главная Написать письмо Карта сайта English    

Туберозный склероз

Это аутосомно-доминантное наследственное заболевание, поражающее многие органы, но прежде всего мозг и нервную систему. ТС характеризуется клиническим полиморфизмом, а это значит, что у разных людей болезнь проявляется по-разному. У некоторых больных практически отсутствуют всякие признаки болезни, и диагноз ставится лишь тогда, когда у них появляются дети с выраженными симптомами. При тяжелых случаях ТС наблюдаются различные изменения в мозге с нарушением развития; болезнь часто сочетается с аутизмом, эпилепсией, характерными изменениями на коже, в сердце, почках, печени, легких и глазах. Во многих серьезных случаях появляется эпилепсия и относительно небольшое изменение во внутренних органах, но умственное развитие остается вполне нормальным.
ТС встречается примерно у одного человека из 15 ООО. Существует вероятность, что у значительной части заболевших причиной болезни стала новая мутация. Поэтому так трудно поставить диагноз, с уверенностью сказать, что люди, у которых нет симптомов, не больны. Этот вопрос имеет большое значение для планирования семьи. Сейчас уже понятно, что клиническая картина ТС может быть следствием изменения хромосомы 9 или хромосомы 16. Некоторое различие в симптомах и в частоте проявления новой мутации зависит от типа ТС, но более удивительно то, что клиническая картина обоих типов в целом отличается мало. Многие изменения в соответствующем гене уже описывались, но методы их идентификации все еще остаются достаточно сложными, чтобы использоваться в клинике.

Последние новости

Случайные новости

  • Лев Наумович Свердлин
    То были дни праздников, дни рождения Льва Наумовича или его жены Александры Яковлевны, верного друга Свердлина. Это были удивительные встречи.
  • Как пережить жару с малышом
    Столь долгожданное лето перестало нас радовать своим теплом, потому что это тепло превратилось в настоящее пекло. Традиционные советы, например, не гулять после 11.00 и до 17.00 в аномальную жару не д ...
  • Кредитование юридических лиц
    На рынке юридических услуг агентство «Приоритет-GOLD» - компания, готовая предложить для своих клиентов, полный перечень профессиональных услуг, выбрать недвижимость, оказать помощь в полу ...
  • Расстройства адаптации
    Патогенная дезадаптация вызывается патологиями психического развития и нервно-психическими заболеваниями функционального и органического происхождения. Иными словами, этот вид дезадаптации характерен ...
  • Применение дизель генераторов
    Применение дизельной электростанции – это достаточно дешевый путь к обеспечению вашего дома или офиса электричеством.
  • Базальное АД
    Показатель является наиболее информативным, особенно при динамическом исследовании АД у больных тревожно-мнительных с повышенной возбудимостью нервной системы, с заболеваниями эндокринной системы, с т ...
  • Краткий обзор
    Обыкновенно испытывают с помощью формуляров, которые даются каждому испытуемому и в которые он должен вписать свои решения. Во избежание личного влияния разных испытателей, словесные указания сводятся ...
  • Каждая мама умеет...
    ...быстро принимать решение Твоя ответственность за ребенка безгранична. Ты сама решаешь, делать ему прививки или нет, давать какие-то лекарства или отказаться от них.
  • Детские ролевые игры.
    Обращаясь к детским ролевым играм, следует отметить, что в них ребенок чувствует себя независимым, но внутри этой независимости сохраняется глубинная зависимость от окружения.
  • Консультирование родителей и подключение семьи
    Как уже неоднократно упоминалось, именно комплексная терапия особенно эффективна при лечении расстройств поведения и развития. В этом комплексе консультирование родителей и подключение семьи занимают ...
 
Яндекс.Метрика
© 2012 г. Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации. Все права защищены.
Проект поддерживается Австрийским Федеральным Министерством социальной безопасности, по делам поколений и защиты прав потребителей и Детским Фондом ООН (ЮНИСЕФ) с 2005 года.
Общаемся в игре
Вызывание и стимуляция лепета
Характеристика этапа
Развитие понимания речи
Подготовка к школе детей с синдромом дауна
Право ребенка на проживание в семье
lyalinpavell@yandex.ru