Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации
Семейный кодекс РФ
Главная Написать письмо Карта сайта English    

Аутосомно-рецессивная наследственность у детей

Аутосомно-рецессивные наследственные заболевания появляются у людей, унаследовавших мутации от обоих родителей. Обычно у каждого родителя мутация касается только одного аллеля. В таком случае говорят, что они гетерозиготны в отношении данной мутации. Родители являются носителями этой мутации, но сами они здоровы. При таком положении вещей возможность того, что ребенок заболеет, составляет 25 процентов, а вероятность того, что ребенок будет здоров, но станет носителем такой же мутации, как и его родители, — 50 процентов. В порядке вещей, что ген рецессивно наследуемой болезни может быть достаточно распространен среди родственников и при этом может никто не болеть. Вероятность того, что отец и мать будут носителями патологического гена одного заболевания, увеличивается, если они являются кровными родственниками.
У людей с рецессивными наследственными болезнями изменен фермент, активность его может быть снижена или равняться нулю. У здоровых носителей патологического гена активность фермента составляет 50 процентов по сравнению с нормальными людьми, при этом симптомы болезни не проявляются. В тех случаях, когда ген болезни идентифицировать нельзя, диагноз можно подтвердить измерением уровня данного фермента, определив его, например, у родственников — носителей мутации.

Последние новости

Случайные новости

  • Как выбрать материал для строительства дома?
    Строительство дома – это очень важный и ответственный момент, который требует не только много денежных средств, но и особого внимания. Чтобы ваше будущее жилище получилось действительно теплым, уют ...
  • Как справиться с опозданиями ребенка в школу
    Большие сложности в обучении могут создать постоянные опоздания ребенка в школу. Если родители не смогут избавиться от такой проблемы, слишком быстро недостатки в учебе скажутся на успеваемости. Чтобы ...
  • Общее и различное в раннем речевом развитии детей
    Специфический порядок слов, которые использует ребенок в первых предложениях, не одинаков у детей, осваивающих разные языки. В некоторых языках распространена последовательность существительное-глагол ...
  • Эстетические позиции Театра
    Постоянство состава труппы позволило некоторые постановки сохранить и в следующем сезоне. Каждая пьеса шла теперь в среднем пятнадцать двадцать пять раз. Театр смог перейти на бездотационный режим.
  • Несколько важных детских и подростковых психиатрических диагнозов
    Большая проблема — постоянные проверки критериев диагноза, которые проводятся в АРА, а сейчас даже в WHO. Ясно, что обозначения в диагнозе должны соответствовать тем знаниям, которые накапливаются в д ...
  • Рубашка для мальчика
    Мода меняется постоянно. Об этом известно каждому. Это касается и женской, и мужской модной индустрии.
  • Аутичный ребенок испытывает недовольство
    Поскольку, по нашему мнению, аутичный ребенок испытывает недовольство всеми существующими связями, кажущимися ему деструктивными и неизбежными, наша задача заключается в том, чтобы помочь ему поверить ...
  • Методика Логико малыш - новинка в образовании
    Каждый из периодов развития ребенка по-своему уникален и требует особого подхода. Для полноценного развития малыша от трех лет подходит развивающая методика с помощью универсального дидактического мат ...
  • Замечательная галерея
    Он все одобрял, но когда я сыграл только первую страницу «Гудочка», он пришел в восторг, и восторг шел крешендо. А когда я начал то место, где последняя строчка текста (арпеджио вниз), то его восторги ...
  • Родители - это самые близкие люди для ребенка
    Они даже своим присутствием влияют на психологическое состояние своего дитя. В большинстве случаев это влияние негативное и, что самое опасное, оно неізаметное. Во-первых, присутствие родителей в той ...
 
Яндекс.Метрика
© 2012 г. Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации. Все права защищены.
Проект поддерживается Австрийским Федеральным Министерством социальной безопасности, по делам поколений и защиты прав потребителей и Детским Фондом ООН (ЮНИСЕФ) с 2005 года.
Общаемся в игре
Вызывание и стимуляция лепета
Характеристика этапа
Развитие понимания речи
Подготовка к школе детей с синдромом дауна
Право ребенка на проживание в семье
lyalinpavell@yandex.ru