Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации
Семейный кодекс РФ
Главная Написать письмо Карта сайта English    

Аутосомно-рецессивная наследственность у детей

Аутосомно-рецессивные наследственные заболевания появляются у людей, унаследовавших мутации от обоих родителей. Обычно у каждого родителя мутация касается только одного аллеля. В таком случае говорят, что они гетерозиготны в отношении данной мутации. Родители являются носителями этой мутации, но сами они здоровы. При таком положении вещей возможность того, что ребенок заболеет, составляет 25 процентов, а вероятность того, что ребенок будет здоров, но станет носителем такой же мутации, как и его родители, — 50 процентов. В порядке вещей, что ген рецессивно наследуемой болезни может быть достаточно распространен среди родственников и при этом может никто не болеть. Вероятность того, что отец и мать будут носителями патологического гена одного заболевания, увеличивается, если они являются кровными родственниками.
У людей с рецессивными наследственными болезнями изменен фермент, активность его может быть снижена или равняться нулю. У здоровых носителей патологического гена активность фермента составляет 50 процентов по сравнению с нормальными людьми, при этом симптомы болезни не проявляются. В тех случаях, когда ген болезни идентифицировать нельзя, диагноз можно подтвердить измерением уровня данного фермента, определив его, например, у родственников — носителей мутации.

Последние новости

Случайные новости

  • Как обустроить детскую комнату?
  • Как заработать на бинарных опционах?
  • Собрания и обработки народных песен
    Рассмотренные только что второстепенные произведения, отчасти все еще романтически окрашенные, вовсе не означают, что Яначек, вступивший на путь народного реализма, сошел с него.
  • Шелли пишет Томасу Джефферсону Хоггу
    Я обещал Вам писать, когда буду в настроении. К сожалению, общение между нами слишком часто прерывалось. Я не находил в себе сил, необходимых для письма.
  • Ясные тихие дни
    В Лопшсные, на складе, я познакомился с Алексеем Степановичем Майзеровым (все называли его там просто Алехой), ловившим семгу на тоне Лодейной.
  • Дуплекс – удобно экономно!
    Дуплекс представляет собой жилой дом загородного типа, который позволяет жить двум семьям под одной крышей, но имея отдельный вход, ограждённый индивидуальный участок и свой гараж.
  • Работники профтехучилищ
    Реформа общеобразовательной и профессиональной школы позволит полнее связать учебную и воспитательную работу в школе с производством, превратит труд в школе из эпи- ^дического в систематический, из вт ...
  • Как выбрать главные новогодние атрибуты?
    Несомненно, одними из самых главных новогодних атрибутов являются елка и украшения для нее. Давайте сегодня разберемся, как правильно их выбрать.
  • Новшество в скайпе
    Несколько слов об истоках французского языка: Ещё со времен Короля Людовика-четвертого, он вышел на международный уровень и на сегодня французский язык считается вторым, по счету, языком, уступая перв ...
  • Окружающая обстановка
    Беседы здесь не заведешь - жуют быстро, экономя время, к тому же, кроме пива, тут не водится спиртных напитков, что побуждают к красноречию и рассуждениям ни о чем.
 
Яндекс.Метрика
© 2012 г. Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации. Все права защищены.
Проект поддерживается Австрийским Федеральным Министерством социальной безопасности, по делам поколений и защиты прав потребителей и Детским Фондом ООН (ЮНИСЕФ) с 2005 года.
Общаемся в игре
Вызывание и стимуляция лепета
Характеристика этапа
Развитие понимания речи
Подготовка к школе детей с синдромом дауна
Право ребенка на проживание в семье
lyalinpavell@yandex.ru