Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации
Семейный кодекс РФ
Главная Написать письмо Карта сайта English    

Молекулярно-генетическое диагностирование у детей

Уже сегодня молекулярно-генетическое диагностирование может использоваться для распознавания детских заболеваний, в том числе и психических. Можно идентифицировать моногенно наследуемые болезни. Анализы для такого диагностирования достаточно просты, в основном это анализ крови из вены. Поскольку результат исследования интересует не столько самого ребенка, сколько его родственников, необходимо, чтобы постановка вопроса была ясной не только для врача, но и для родителей. Важно уже при выяснении вопроса объяснить, что наследственные заболевания могут иметь значение не только для ребенка, но и для других родственников.
Если знать, какие мутации в гене ведут к болезни, можно с помощью разных методик сделать прямой анализ мутации, и он покажет, есть ли изменения, которые могут привести к болезни. В некоторых случаях такой анализ можно использовать для досимптома- тической диагностики или, если требуется, для диагностики плода.
Если известно, где находится ген, который может вызвать болезнь, но не известно, как он выглядит, для диагностики можно при определенных условиях использовать анализ сцепления. Надо знать, на какой
хромосоме расположен пораженный ген и где на хромосоме он находится. Потом надо обнаружить находящиеся рядом с ним генетические маркеры на той же хромосоме так, чтобы маркеры и пораженный ген сцепленно расходились в мейозе. Чем ближе маркеры и пораженный ген друг к другу, тем больше вероятность, что они сцепятся, и тем больше вероятность получить точный прогноз. Для изучения такого типа маркеров используется полимеразно-цепная реакция. Для полной уверенности в том, что маркеры и ген сцеплены, требуется, чтобы кровь сдали несколько членов семьи. Потребность в таком анализе возникает, когда речь идет о рецессивном наследовании болезни в отличие от доминантного. Практически анализ сцепления подразумевает, что несколько членов семьи должны сдать анализы крови и обследоваться в клинике.

Последние новости

Случайные новости

  • Улыбка королевы
    Этот придворный церемониал нас сковывал, хотя мы знали, что Великобритания - страна сугубо монархическая, королева - превыше всего и, стало быть, наше дело не ударить в грязь лицом, приноравливаться к ...
  • Как работать?
    Везде, где позволяет характер операции, лучше работать сидя, что вполне возможно при сборке небольших узлов, приборов, при мелкой слесарной и лекальной работе, поменьше поворачиваясь всем корпусом и, ...
  • Информационные методы обучения.
    Для решения проблемы соотношения “компьютерного” и “человеческого” мышления необходимо наряду с информационными методами обучения применять и традиционные.
  • Как купить качественный кондиционер
    У каждого человека, кто решил купить кондиционер, возникает огромное число вопросов. И самый популярный из них: \"Какой кондиционер мне выбрать?\".
  • Героиня стихотворения Безруча
    Начнем с хора, который - несмотря на то, что он возник (первая редакция - осень 1906 года, вторая, совершенно новая, - весна 1907 года) после первой версии «Учителя Гальфара», - все-таки является перв ...
  • Телефонный звонок
    Телефонный звонок от Евы Галла 18 мая 1986 «Дина начала ходить!»
  • ОВАНЕС САРКАВАГ ИМАСТАСЕР
    Ованес Саркаваг Имастасер — один из универсальных умов и энциклопедически образованных людей средневековья, сказавший свое слово во многих областях науки того времени. За свои многогранные и глубокие ...
  • Девочка и мальчик: разница в восприятии Бога
    Когда дети вступают в пору юности, понимание Бога у мальчиков и у девочек начинает разительно отличаться.
  • Новогодняя елка
    Так, несмотря на инстиктивные опасения своей супруги, 13 марта 1902 года Яначек отправился вместе с Ольгой в далекий, окруженный болотами город на Неве.
  • Молодой певец
    Эта опера Верди стала счастливой для певца. Именно в ней в Зальцбурге в 2005 году состоялось первое выступление Вильясона с Анной Нетребко, давшее начало выгодному в творческом и маркетинговом отношен ...
 
Яндекс.Метрика
© 2012 г. Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации. Все права защищены.
Проект поддерживается Австрийским Федеральным Министерством социальной безопасности, по делам поколений и защиты прав потребителей и Детским Фондом ООН (ЮНИСЕФ) с 2005 года.
Общаемся в игре
Вызывание и стимуляция лепета
Характеристика этапа
Развитие понимания речи
Подготовка к школе детей с синдромом дауна
Право ребенка на проживание в семье
lyalinpavell@yandex.ru