Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации
Семейный кодекс РФ
Главная Написать письмо Карта сайта English    

Молекулярно-генетическое диагностирование у детей

Уже сегодня молекулярно-генетическое диагностирование может использоваться для распознавания детских заболеваний, в том числе и психических. Можно идентифицировать моногенно наследуемые болезни. Анализы для такого диагностирования достаточно просты, в основном это анализ крови из вены. Поскольку результат исследования интересует не столько самого ребенка, сколько его родственников, необходимо, чтобы постановка вопроса была ясной не только для врача, но и для родителей. Важно уже при выяснении вопроса объяснить, что наследственные заболевания могут иметь значение не только для ребенка, но и для других родственников.
Если знать, какие мутации в гене ведут к болезни, можно с помощью разных методик сделать прямой анализ мутации, и он покажет, есть ли изменения, которые могут привести к болезни. В некоторых случаях такой анализ можно использовать для досимптома- тической диагностики или, если требуется, для диагностики плода.
Если известно, где находится ген, который может вызвать болезнь, но не известно, как он выглядит, для диагностики можно при определенных условиях использовать анализ сцепления. Надо знать, на какой
хромосоме расположен пораженный ген и где на хромосоме он находится. Потом надо обнаружить находящиеся рядом с ним генетические маркеры на той же хромосоме так, чтобы маркеры и пораженный ген сцепленно расходились в мейозе. Чем ближе маркеры и пораженный ген друг к другу, тем больше вероятность, что они сцепятся, и тем больше вероятность получить точный прогноз. Для изучения такого типа маркеров используется полимеразно-цепная реакция. Для полной уверенности в том, что маркеры и ген сцеплены, требуется, чтобы кровь сдали несколько членов семьи. Потребность в таком анализе возникает, когда речь идет о рецессивном наследовании болезни в отличие от доминантного. Практически анализ сцепления подразумевает, что несколько членов семьи должны сдать анализы крови и обследоваться в клинике.

Последние новости

Случайные новости

  • Когда лучше собирать деньги на образование ребёнка?
    Многие родители начинают задумываться о высшем образовании своих детей только тогда, когда те перешли в старшие классы средней школы.
  • Проблема качества личности педагога.
    Не следует думать, что проблема качества личности педагога, его профессиональной культуры — проблема последних лет.
  • Голос Меньшиковой
    Ей помогли советы и указания И. Сетова и занятия с крупнейшим вокальным педагогом П. Вартелем.
  • Примечание переводчика
    Позднее Отто Шульце, независимо от Петерса пришел к той же мысли использовал ее для отыскания новой меры О.,—отметок одаренности (О. О.),—которая должна занять место „возраста О.\" Бинэ. Шульце произв ...
  • Физическая подготовка школьников.
    Указанную последовательность следует учитывать при осуществлении физической подготовки школьников на уроке физической культуры.
  • Советы тренерам
    Тренеры и инструкторы могут опираться на те же принципы, что и преподаватели учебных заведений. Эти принципы можно применять в самых разных условиях в менее структурированной форме. Обучение без отрыв ...
  • Почему нам никогда не бывает скучно с друзьями?
    Потому что настоящая дружба — всегда приключение, попытка проникнуть в тайны жизни, поиск. Именно так рождается дружба в детстве и в юности. Дети становятся друзьями, изобретая новые игры, давая выход ...
  • Дети с умственными недостатками
    У детей с умственными недостатками также бывает соответствующий кризис. Но он происходит несколько позже и в основном имеет невербальное выражение. Дети с нарушением в виде дефицита внимания, моторног ...
  • Стоит ли покупать обувь для ребенка оптом?
    Стоит начать с того, что в наше время выбор обуви для собственного и вообще любого ребенка является достаточно важным процессом, к которому следует подходить достаточно внимательно и осторожно, чтобы ...
  • Агрессия, противодействие, ответные нападки
    Из-за того что родители навязывают свою волю ребенку, он чувствует себя обделенным и проявляет агрессивность. Дети огрызаются, прерывают родителей на полуслове, грубят или «играют в молчанку» — в обще ...
 
Яндекс.Метрика
© 2012 г. Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации. Все права защищены.
Проект поддерживается Австрийским Федеральным Министерством социальной безопасности, по делам поколений и защиты прав потребителей и Детским Фондом ООН (ЮНИСЕФ) с 2005 года.
Общаемся в игре
Вызывание и стимуляция лепета
Характеристика этапа
Развитие понимания речи
Подготовка к школе детей с синдромом дауна
Право ребенка на проживание в семье
lyalinpavell@yandex.ru