Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации
Семейный кодекс РФ
Главная Написать письмо Карта сайта English    

Молекулярно-генетическое диагностирование у детей

Уже сегодня молекулярно-генетическое диагностирование может использоваться для распознавания детских заболеваний, в том числе и психических. Можно идентифицировать моногенно наследуемые болезни. Анализы для такого диагностирования достаточно просты, в основном это анализ крови из вены. Поскольку результат исследования интересует не столько самого ребенка, сколько его родственников, необходимо, чтобы постановка вопроса была ясной не только для врача, но и для родителей. Важно уже при выяснении вопроса объяснить, что наследственные заболевания могут иметь значение не только для ребенка, но и для других родственников.
Если знать, какие мутации в гене ведут к болезни, можно с помощью разных методик сделать прямой анализ мутации, и он покажет, есть ли изменения, которые могут привести к болезни. В некоторых случаях такой анализ можно использовать для досимптома- тической диагностики или, если требуется, для диагностики плода.
Если известно, где находится ген, который может вызвать болезнь, но не известно, как он выглядит, для диагностики можно при определенных условиях использовать анализ сцепления. Надо знать, на какой
хромосоме расположен пораженный ген и где на хромосоме он находится. Потом надо обнаружить находящиеся рядом с ним генетические маркеры на той же хромосоме так, чтобы маркеры и пораженный ген сцепленно расходились в мейозе. Чем ближе маркеры и пораженный ген друг к другу, тем больше вероятность, что они сцепятся, и тем больше вероятность получить точный прогноз. Для изучения такого типа маркеров используется полимеразно-цепная реакция. Для полной уверенности в том, что маркеры и ген сцеплены, требуется, чтобы кровь сдали несколько членов семьи. Потребность в таком анализе возникает, когда речь идет о рецессивном наследовании болезни в отличие от доминантного. Практически анализ сцепления подразумевает, что несколько членов семьи должны сдать анализы крови и обследоваться в клинике.

Последние новости

Случайные новости

  • Стоит ли покупать обувь для ребенка оптом?
    Стоит начать с того, что в наше время выбор обуви для собственного и вообще любого ребенка является достаточно важным процессом, к которому следует подходить достаточно внимательно и осторожно, чтобы ...
  • Чтобы понять сущность дружбы
    Мы должны сделать над собой усилие и перестать мыслить категориями рынка и промышленного предприятия. Мы должны освободиться от такой психологии и от такой социологии, которые «воспроизводят» в нас эт ...
  • Миф: от начала и до конца
    Миф Пласидо Доминго начинается с тайны его рождения. Сразу скажем, что тенор-мессия появился на свет в 22 часа 21 января 1941 года, но ходили самые противоречивые слухи и о его происхождении, и о дате ...
  • Технические требования Дахса
    О будущем стиле Яначека свидетельствуют по крайней мере первые два такта второй части темы с повторяющейся субдоминантой после доминанты, столь типичной позднее для «Лашских танцев».
  • Чтобы компьютер был не во вред
    Сколько бы родители не объясняли своему ребенку, что нельзя часами просиживать перед экраном монитора, что тем самым он наносит вред своему здоровью, а агрессивные игры разрушают его психику, ребенок ...
  • Все мамы умеют...
    ...подавать пример Ты можешь сколько угодно говорить ребенку, что переходить улицу нужно только в положенных местах и только на зеленый свет светофора, но стоит один раз самой проигнорировать правила, ...
  • Учебные интересы
    Об интересе к школьным учебным предметам Митю и его одноклассников спрашивали «в лоб». В конце учебного года психолог приходил в класс, раздавал ученикам таблицы и объяснял цель работы так: «Прошел уч ...
  • Характерный японский жест
    Он побежал получать деньги, а я получил большее - характерный японский жест. Он вывернул ладонь кверху - конечно, это не русский жест.
  • Для хронического персистирующего гепатита
    При осмотре больного хроническим активным гепатитом можно выявить субиктеричность склер и кожи, множественные кровоизлияния на конечностях, «сосудистые звездочки» на лице, верхних конечностях н тулови ...
  • Питание в жизни школьника
    Есть огромное число факторов, которые влияют на успешность обучения школьника. Но правильное питание среди них занимает особое место. Если питание ребенка организовано неграмотно, вероятность того, чт ...
 
Яндекс.Метрика
© 2012 г. Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации. Все права защищены.
Проект поддерживается Австрийским Федеральным Министерством социальной безопасности, по делам поколений и защиты прав потребителей и Детским Фондом ООН (ЮНИСЕФ) с 2005 года.
Общаемся в игре
Вызывание и стимуляция лепета
Характеристика этапа
Развитие понимания речи
Подготовка к школе детей с синдромом дауна
Право ребенка на проживание в семье
lyalinpavell@yandex.ru