Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации
Семейный кодекс РФ
Главная Написать письмо Карта сайта English    

Молекулярно-генетическое диагностирование у детей

Уже сегодня молекулярно-генетическое диагностирование может использоваться для распознавания детских заболеваний, в том числе и психических. Можно идентифицировать моногенно наследуемые болезни. Анализы для такого диагностирования достаточно просты, в основном это анализ крови из вены. Поскольку результат исследования интересует не столько самого ребенка, сколько его родственников, необходимо, чтобы постановка вопроса была ясной не только для врача, но и для родителей. Важно уже при выяснении вопроса объяснить, что наследственные заболевания могут иметь значение не только для ребенка, но и для других родственников.
Если знать, какие мутации в гене ведут к болезни, можно с помощью разных методик сделать прямой анализ мутации, и он покажет, есть ли изменения, которые могут привести к болезни. В некоторых случаях такой анализ можно использовать для досимптома- тической диагностики или, если требуется, для диагностики плода.
Если известно, где находится ген, который может вызвать болезнь, но не известно, как он выглядит, для диагностики можно при определенных условиях использовать анализ сцепления. Надо знать, на какой
хромосоме расположен пораженный ген и где на хромосоме он находится. Потом надо обнаружить находящиеся рядом с ним генетические маркеры на той же хромосоме так, чтобы маркеры и пораженный ген сцепленно расходились в мейозе. Чем ближе маркеры и пораженный ген друг к другу, тем больше вероятность, что они сцепятся, и тем больше вероятность получить точный прогноз. Для изучения такого типа маркеров используется полимеразно-цепная реакция. Для полной уверенности в том, что маркеры и ген сцеплены, требуется, чтобы кровь сдали несколько членов семьи. Потребность в таком анализе возникает, когда речь идет о рецессивном наследовании болезни в отличие от доминантного. Практически анализ сцепления подразумевает, что несколько членов семьи должны сдать анализы крови и обследоваться в клинике.

Последние новости

Случайные новости

  • Какими должны быть детские игровые комплексы
    Родители обычно стараются, чтобы их дети проводили как можно больше времени на свежем воздухе. Но ведь для игр и развития ребенку необходимы еще и подходящие условия. Чтобы создать их, сегодня можно п ...
  • Представительная комиссия
    ...Представительная комиссия слушает защиту дипломов. Вот два дипломных проекта. В обоих случаях это сухой язык цифр и чертежей.
  • Испытание запаса слов Ц-Я
    Алиса Декэдр сделала очень интересную попытку установления „возраста речи\" маленького ребенка при помощи системы градаций. Система, след., составлена по образцу системы Бинэ для установления возраста ...
  • За что ценятся стулья Кьявари
    На сегодняшний момент стулья Кьявари известны далеко за пределами Италии, которая является их родиной. К использованию таких предметов мебели обращаются те владельцы, которые хотят произвести на своих ...
  • Элитные проститутки в Ростове
  • Где можно заказать химчистку мягкой мебели недорого
    Представить интерьер современного жилого дома без качественной и удобной мягкой мебели становится практически невозможно.
  • Настроение
    Однажды в битком набитом московском автобусе пожилая женщина, по-видимому, расстроенная каким-то поступком или словом другого пассажира, с обидой громко сказала: «Что вы наделали!? Вы же испортили мне ...
  • Дети и воспитатели в садике
    Если перед началом работы спросить у них, смогут ли они выполнить поручение воспитателя, они чаще всего дадут утвердительный, необоснованный ответ: «Да, наверное» или «Смогу. Сейчас увидите».
  • Развивайте свои способности
    В 1970-х гг. было проведено исследование, ставшее впоследствии знаменитым. Ученый Уолтер Мишель по одному приглашал воспитанников детского сада в комнату, где в самом центре стола стоял поднос с одной ...
  • Травматизм у детей в летнее время
    Лето – самое любимое время года у детей. Но именно с наступлением летних каникул возрастает проблема детского травматизма. Это связано в первую очередь с повышенной двигательной активностью, ...
 
Яндекс.Метрика
© 2012 г. Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации. Все права защищены.
Проект поддерживается Австрийским Федеральным Министерством социальной безопасности, по делам поколений и защиты прав потребителей и Детским Фондом ООН (ЮНИСЕФ) с 2005 года.
Общаемся в игре
Вызывание и стимуляция лепета
Характеристика этапа
Развитие понимания речи
Подготовка к школе детей с синдромом дауна
Право ребенка на проживание в семье
lyalinpavell@yandex.ru