Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации
Семейный кодекс РФ
Главная Написать письмо Карта сайта English    

Молекулярно-генетическое диагностирование у детей

Уже сегодня молекулярно-генетическое диагностирование может использоваться для распознавания детских заболеваний, в том числе и психических. Можно идентифицировать моногенно наследуемые болезни. Анализы для такого диагностирования достаточно просты, в основном это анализ крови из вены. Поскольку результат исследования интересует не столько самого ребенка, сколько его родственников, необходимо, чтобы постановка вопроса была ясной не только для врача, но и для родителей. Важно уже при выяснении вопроса объяснить, что наследственные заболевания могут иметь значение не только для ребенка, но и для других родственников.
Если знать, какие мутации в гене ведут к болезни, можно с помощью разных методик сделать прямой анализ мутации, и он покажет, есть ли изменения, которые могут привести к болезни. В некоторых случаях такой анализ можно использовать для досимптома- тической диагностики или, если требуется, для диагностики плода.
Если известно, где находится ген, который может вызвать болезнь, но не известно, как он выглядит, для диагностики можно при определенных условиях использовать анализ сцепления. Надо знать, на какой
хромосоме расположен пораженный ген и где на хромосоме он находится. Потом надо обнаружить находящиеся рядом с ним генетические маркеры на той же хромосоме так, чтобы маркеры и пораженный ген сцепленно расходились в мейозе. Чем ближе маркеры и пораженный ген друг к другу, тем больше вероятность, что они сцепятся, и тем больше вероятность получить точный прогноз. Для изучения такого типа маркеров используется полимеразно-цепная реакция. Для полной уверенности в том, что маркеры и ген сцеплены, требуется, чтобы кровь сдали несколько членов семьи. Потребность в таком анализе возникает, когда речь идет о рецессивном наследовании болезни в отличие от доминантного. Практически анализ сцепления подразумевает, что несколько членов семьи должны сдать анализы крови и обследоваться в клинике.

Последние новости

Случайные новости

  • От Тимоти Шелли к Элизабет Хитченер
    Я не писал Вам два дня, чтобы мои письма не следовали одно за другим с перерывом всего в один день. К тому же я много времени провожу в беседах с Саути.
  • Игровые материалы
    «В игровой комнате допускается, чтобы ребенок стрелял, кусался дрался и разил мечом, поскольку эти действия выражаются символически», по отношению к игрушкам. Для того, чтобы облегчить ребенку выражен ...
  • Предложение девушке в полете.
    Наш клуб Aeronavt.ru с огромным удовольствием поможет вам сделать своей девушке предложение руки и сердца.
  • Уколы пенициллина
    Уколы пенициллина, операция, тонзиллэктомия у брата наряду с отсутствием матери дома в течение ночи привели к накоплению травматических переживаний, случившемуся именно в той части периода воссоединен ...
  • Возможности заниматься
    Публичное утро моих учеников консерватории в прошедшее воскресенье имело совершенно неожиданный успех. Я сам поразился той ритмической яркости, которая получилась, несмотря на состав исполнителей.
  • Организация подготовки и повышения квалификации рабочих по ступенчатой системе обучения
    Ступенчатая система обучения рабочих на производстве является в настоящее время одной из главных форм повышения квалификации и развития общественной активности рабочих, дающей им возможность без отрыв ...
  • Мои рассуждения
    Если мои рассуждения верны, то, следовательно, переоценка ребенка и явное неприятие его фекалий, по-видимому, являются временной проблемой; но это поможет ему сформировать четкую картину Я, принципиал ...
  • Когда 16 месяцев
    Когда Донне было примерно 16 месяцев, у нее начался кризис воссоединения: по мере того, как она все больше осознавала отдельность матери, она все больше желала быть к ней поближе. Ей не нравилось виде ...
  • Современная кровать-трансформер для детской комнаты
    Мир мебели не устает нас удивлять своими новинками. В магазинах можно увидеть интересные решения для любой комнаты в доме, но детская всегда будет в приоритете. Ведь для детей создается все яркое, удо ...
  • В чем преимущества бетона?
 
Яндекс.Метрика
© 2012 г. Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации. Все права защищены.
Проект поддерживается Австрийским Федеральным Министерством социальной безопасности, по делам поколений и защиты прав потребителей и Детским Фондом ООН (ЮНИСЕФ) с 2005 года.
Общаемся в игре
Вызывание и стимуляция лепета
Характеристика этапа
Развитие понимания речи
Подготовка к школе детей с синдромом дауна
Право ребенка на проживание в семье
lyalinpavell@yandex.ru