Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации
Семейный кодекс РФ
Главная Написать письмо Карта сайта English    

Молекулярно-генетическое диагностирование у детей

Уже сегодня молекулярно-генетическое диагностирование может использоваться для распознавания детских заболеваний, в том числе и психических. Можно идентифицировать моногенно наследуемые болезни. Анализы для такого диагностирования достаточно просты, в основном это анализ крови из вены. Поскольку результат исследования интересует не столько самого ребенка, сколько его родственников, необходимо, чтобы постановка вопроса была ясной не только для врача, но и для родителей. Важно уже при выяснении вопроса объяснить, что наследственные заболевания могут иметь значение не только для ребенка, но и для других родственников.
Если знать, какие мутации в гене ведут к болезни, можно с помощью разных методик сделать прямой анализ мутации, и он покажет, есть ли изменения, которые могут привести к болезни. В некоторых случаях такой анализ можно использовать для досимптома- тической диагностики или, если требуется, для диагностики плода.
Если известно, где находится ген, который может вызвать болезнь, но не известно, как он выглядит, для диагностики можно при определенных условиях использовать анализ сцепления. Надо знать, на какой
хромосоме расположен пораженный ген и где на хромосоме он находится. Потом надо обнаружить находящиеся рядом с ним генетические маркеры на той же хромосоме так, чтобы маркеры и пораженный ген сцепленно расходились в мейозе. Чем ближе маркеры и пораженный ген друг к другу, тем больше вероятность, что они сцепятся, и тем больше вероятность получить точный прогноз. Для изучения такого типа маркеров используется полимеразно-цепная реакция. Для полной уверенности в том, что маркеры и ген сцеплены, требуется, чтобы кровь сдали несколько членов семьи. Потребность в таком анализе возникает, когда речь идет о рецессивном наследовании болезни в отличие от доминантного. Практически анализ сцепления подразумевает, что несколько членов семьи должны сдать анализы крови и обследоваться в клинике.

Последние новости

Случайные новости

  • Развитие учебной самостоятельности
    Ответ ярко демонстрирует тип мышления, который принят в этом классе: «Почему?» «Потому что такое правило». Детскую некритичную логику учительница принимает особым образом: она точно повторяет детский ...
  • Расширение словарного запаса ребенка
    Слова необходимы ребенку для того, чтобы ежедневно использовать их в своей жизни для общения с окружающими его людьми, для обучения чтению и письму. Набор слов, которым пользуется ребенок, называется ...
  • Симптомы «барабанных палочек» и «часовых стекол»
    Наблюдаются чаще при пороках сердца, сопровождающихся си- нюшностью, возможны и при других заболеваниях. У некоторых детей с врожденными пороками сердца можно заметить отчетливое выпячивание грудной к ...
  • Арбитраж трафика
    В наши дни многие люди интересуются арбитражем трафика. В этом нет ничего удивительного, ведь информационные технологии развиваются с каждым днем, и заработок в интернете давно стал обыденностью.
  • Восприятие к обучению
    Армянские грекофилы, получившие первоклассное эллинистическое образование, и в совершенстве владевшие армянским, греческим и сирийским языками, перевели значительное количество произведений античной н ...
  • Пикассо пробует рисовать настенную живоспись
    Следующим этапом нашей поездки был антибский кинотеатр, где показывали несколько короткометраокных фильмов Лучано Эммера об искусстве: «Жизнь святой Урсулы» Карпаччо, «Проповедь птицам Святого Францис ...
  • Играем в Первую национальную лотерею онлайн
    Как играют в лото большинство россиян? Ответ предельно прост – с помощью ларька на остановке или в любом другом случае, когда под боком появляется место, где можно купить билет.
  • Предупреждение ошибок учеников
    Во время самостоятельной работы ученика инструктор проводит индивидуальный текущий инструктаж. Он следит за соблюдением правильной рабочей позы и правильной координации движений, чтобы ученик не допус ...
  • Филировка звука
    При окончании слога согласной они делают ту же ошибку с этой конечной согласной, тоже сползают на ней с основного звука, на которомПри окончании слога согласной они делают ту же ошибку с этой конечной ...
  • Перкуссия
    Этот метод исследования органов брюшной полости имеет меньшее диагностическое значение, чем пальпация живота. Топографическую перкуссию живота проводят с целью выявления патологических процессов в брю ...
 
Яндекс.Метрика
© 2012 г. Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации. Все права защищены.
Проект поддерживается Австрийским Федеральным Министерством социальной безопасности, по делам поколений и защиты прав потребителей и Детским Фондом ООН (ЮНИСЕФ) с 2005 года.
Общаемся в игре
Вызывание и стимуляция лепета
Характеристика этапа
Развитие понимания речи
Подготовка к школе детей с синдромом дауна
Право ребенка на проживание в семье
lyalinpavell@yandex.ru