Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации
Семейный кодекс РФ
Главная Написать письмо Карта сайта English    

Молекулярно-генетическое диагностирование у детей

Уже сегодня молекулярно-генетическое диагностирование может использоваться для распознавания детских заболеваний, в том числе и психических. Можно идентифицировать моногенно наследуемые болезни. Анализы для такого диагностирования достаточно просты, в основном это анализ крови из вены. Поскольку результат исследования интересует не столько самого ребенка, сколько его родственников, необходимо, чтобы постановка вопроса была ясной не только для врача, но и для родителей. Важно уже при выяснении вопроса объяснить, что наследственные заболевания могут иметь значение не только для ребенка, но и для других родственников.
Если знать, какие мутации в гене ведут к болезни, можно с помощью разных методик сделать прямой анализ мутации, и он покажет, есть ли изменения, которые могут привести к болезни. В некоторых случаях такой анализ можно использовать для досимптома- тической диагностики или, если требуется, для диагностики плода.
Если известно, где находится ген, который может вызвать болезнь, но не известно, как он выглядит, для диагностики можно при определенных условиях использовать анализ сцепления. Надо знать, на какой
хромосоме расположен пораженный ген и где на хромосоме он находится. Потом надо обнаружить находящиеся рядом с ним генетические маркеры на той же хромосоме так, чтобы маркеры и пораженный ген сцепленно расходились в мейозе. Чем ближе маркеры и пораженный ген друг к другу, тем больше вероятность, что они сцепятся, и тем больше вероятность получить точный прогноз. Для изучения такого типа маркеров используется полимеразно-цепная реакция. Для полной уверенности в том, что маркеры и ген сцеплены, требуется, чтобы кровь сдали несколько членов семьи. Потребность в таком анализе возникает, когда речь идет о рецессивном наследовании болезни в отличие от доминантного. Практически анализ сцепления подразумевает, что несколько членов семьи должны сдать анализы крови и обследоваться в клинике.

Последние новости

Случайные новости

  • Подготовка инструктора производственного обучения к занятиям
    Тщательная и систематическая подготовка инструктора к каждому занятию является важным условием эффективности обучения и воспитания молодежи. Процесс производственного обучения протекает в условиях про ...
  • Примирение двух певцов
    Примирение двух певцов не было освещено в прессе, но нужно сказать, что Доминго навещал Альфредо Крауса, когда недавний противник уже был безнадежно болен раком. Они встретились несколько раз, проясни ...
  • Вырезки из газет
    На приеме в газете «Лсахи» я наблюдал за солидным господином, который выделялся своим европейским складом, независимостью манер.
  • Переход на каждую новую стадию
    На Руси любовь к Детям предпочитали «не афишировать». «Изборник» Святослава (1076 год) советует: «Любя сына своего, зла на него не щади». А одна из заповедей XII века гласит: «Господь отнимает детей у ...
  • Дети любят возиться «в грязи».
    Дети любят возиться «в грязи».
  • Задачи синтетического характера
    Восполнение пропущенных союзов. Известный опыт Эббингауза в видоизмененной, предложенной Л и п м а н о и, форме: в тексте пропущены одни только союзы, т. е. слова, выясняющие связь отдельных предложен ...
  • Хорошо, когда обучение имитирует проблемы
    Такие ситуации помогают учащимся и педагогам оценить достигнутую степень мастерства и доработать моменты, где требуется больше понимания или умения. Скажем, при обучении сотрудников полиции применяетс ...
  • Опыт прошлого
    «Мой театр» на русском языке- первое не итальянское издание книги, описывающей театральную жизнь Италии за довольно обширный период начиная с 1945 года - года окончания второй мировой войны, победы Со ...
  • Основываясь на статистических данных Бэрта
    Он исследовал рассеяние К О. на каждой возрастной ступени (в общем приблизительно 200 детей) и нашел, что величина рассеяния остается довольно неизменной до приблизительно 11-ти лет, но затеи она начи ...
  • Портрет в творчестве И.Е. Репина.
    «ПОРТРЕТ В ТВОРЧЕСТВЕ И, Е. РЕПИНА».
 
Яндекс.Метрика
© 2012 г. Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации. Все права защищены.
Проект поддерживается Австрийским Федеральным Министерством социальной безопасности, по делам поколений и защиты прав потребителей и Детским Фондом ООН (ЮНИСЕФ) с 2005 года.
Общаемся в игре
Вызывание и стимуляция лепета
Характеристика этапа
Развитие понимания речи
Подготовка к школе детей с синдромом дауна
Право ребенка на проживание в семье
lyalinpavell@yandex.ru