Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации
Семейный кодекс РФ
Главная Написать письмо Карта сайта English    

Молекулярно-генетическое диагностирование у детей

Уже сегодня молекулярно-генетическое диагностирование может использоваться для распознавания детских заболеваний, в том числе и психических. Можно идентифицировать моногенно наследуемые болезни. Анализы для такого диагностирования достаточно просты, в основном это анализ крови из вены. Поскольку результат исследования интересует не столько самого ребенка, сколько его родственников, необходимо, чтобы постановка вопроса была ясной не только для врача, но и для родителей. Важно уже при выяснении вопроса объяснить, что наследственные заболевания могут иметь значение не только для ребенка, но и для других родственников.
Если знать, какие мутации в гене ведут к болезни, можно с помощью разных методик сделать прямой анализ мутации, и он покажет, есть ли изменения, которые могут привести к болезни. В некоторых случаях такой анализ можно использовать для досимптома- тической диагностики или, если требуется, для диагностики плода.
Если известно, где находится ген, который может вызвать болезнь, но не известно, как он выглядит, для диагностики можно при определенных условиях использовать анализ сцепления. Надо знать, на какой
хромосоме расположен пораженный ген и где на хромосоме он находится. Потом надо обнаружить находящиеся рядом с ним генетические маркеры на той же хромосоме так, чтобы маркеры и пораженный ген сцепленно расходились в мейозе. Чем ближе маркеры и пораженный ген друг к другу, тем больше вероятность, что они сцепятся, и тем больше вероятность получить точный прогноз. Для изучения такого типа маркеров используется полимеразно-цепная реакция. Для полной уверенности в том, что маркеры и ген сцеплены, требуется, чтобы кровь сдали несколько членов семьи. Потребность в таком анализе возникает, когда речь идет о рецессивном наследовании болезни в отличие от доминантного. Практически анализ сцепления подразумевает, что несколько членов семьи должны сдать анализы крови и обследоваться в клинике.

Последние новости

Случайные новости

  • Способность организма
    Вот как объясняет этот феномен Г.С. Шаталова.. Первое - это способность микроорганизмов, находящихся в человеке, синтезировать сложные органические питательные вещества из неорганических соединений, п ...
  • О правилах оформления договора по аренде
    Владельцам недвижимости предоставляется возможность получать неплохие деньги за аренду. Имея несколько квартир, легко можно жить на оплату от нанимателей.
  • Поисковая активность
    Мы исследовали влияние учебной среды, организованной как постоянное приглашение детей к поиску новых средств действия в недоопределен- ных учебных ситуациях, на становление их поисковой активности как ...
  • Несколько способов стать отличником
  • Группы учащихся.
    Учитель, выявив и первую и вторую группу учащихся, выясняет причины, вызвавшие такое отношение к ним коллектива.
  • Доставка из Турции
    Турция является одной из самых любимых стран среди наших граждан, и что характерно, многие граждане России также обожаемы и любимы Турцией, невзирая на все весьма сложные в прошлом взаимоотношения.
  • Косвенные расходы
    Однако расходы этим не ограничиваются. Двигатель станка потребляет электроэнергию, токарь пользуется резцом, сверлом и метчиком, резец охлаждают струей эмульсии,, трущиеся части станка смазывают. Слес ...
  • Иллюзия осведомленности: как ее избежать
    В основе нашей эффективности лежит способность понять окружающий мир и дать оценку собственной деятельности. Мы постоянно оцениваем свое знание и незнание, способность справиться с задачей или преодол ...
  • Содержание предмета VIII класс (68 ч) Рисунок (34 ч).
    Упражнения на овладение изобразительно-выразительными возможностями рисовального материала (4 ч).
  • Почему сегодня должна стать модной экология?
    В 21 веке нельзя с уверенностью утверждать, что мир повзрослел. Мы также не следим за теми убийственными для планеты последствиями нашей деятельности, также закрываем глаза на загрязнение космоса, не ...
 
Яндекс.Метрика
© 2012 г. Ассоциация Уполномоченных по правам ребенка в Российской Федерации. Все права защищены.
Проект поддерживается Австрийским Федеральным Министерством социальной безопасности, по делам поколений и защиты прав потребителей и Детским Фондом ООН (ЮНИСЕФ) с 2005 года.
Общаемся в игре
Вызывание и стимуляция лепета
Характеристика этапа
Развитие понимания речи
Подготовка к школе детей с синдромом дауна
Право ребенка на проживание в семье
lyalinpavell@yandex.ru